Qu'est-ce qui cause l'aniridie ? Les experts pensent que de nombreux cas sont dus à d'un changement (mutation) dans le gène appelé PAX6. PAX6 fait partie des informations génétiques que vous transmettez à vos enfants. Ce gène est essentiel pour la santé et le développement des yeux.
Où l'aniridie est-elle la plus courante ?
L'aniridie survient pendant le développement de l'œil entre la 12e et la 14e semaine de grossesse. Dans la plupart des cas, elle est due à une mutation dans le bras court du chromosome 11 (11p13) et affecte le gène PAX6, mais elle est également observée dans les défauts génétiques des gènes voisins.
Pouvez-vous guérir l'aniridie ?
Le traitement de l'aniridie est généralement dirigé vers l'amélioration et la préservation de la vision. Les médicaments ou la chirurgie peuvent être utiles pour le glaucome et/ou les cataractes. Les lentilles de contact peuvent être bénéfiques dans certains cas. Lorsqu'une cause génétique ne peut être identifiée, les patients doivent être évalués pour la possibilité de développement de la tumeur de Wilms.
Peut-on devenir aveugle à cause de l'aniridie ?
Le degré de problèmes de vision chez les personnes atteintes d'aniridie varie considérablement. Certaines personnes atteintes sont légalement aveugles, tandis que d'autres ont une vision suffisamment bonne pour conduire. Plus tard dans la vie, les personnes atteintes d'aniridie peuvent développer d'autres problèmes oculaires tels que le glaucome et la cataracte, qui apparaissent chez 50 % à 85 % des personnes atteintes d'aniridie.
Comment diagnostique-t-on l'aniridie ?
L'aniridie est généralement détectée à la naissance. La caractéristique la plus notable est que les yeux d'un bébé sont très sombres sans véritable irisCouleur. Le nerf optique, la rétine, le cristallin et l'iris peuvent tous être affectés et peuvent causer des problèmes d'acuité visuelle en fonction de l'étendue du sous-développement.
