L'aniridie survient pendant le développement de l'œil pendant la 12e à la 14e semaine de grossesse. Dans la plupart des cas, elle est due à une mutation dans le bras court du chromosome 11 (11p13) et affecte le gène PAX6, mais elle est également observée dans les défauts génétiques des gènes voisins.
Pouvez-vous voir si vous souffrez d'aniridie ?
La vision est préservée chez certains patients présentant des cas bénins d'aniridie. Cette condition survient lorsque l'iris ne se développe pas normalement avant la naissance dans un ou les deux yeux. Typiquement, aniridie peut être vue dès la naissance.
L'aniridie est-elle une maladie génétique ?
L'aniridie est une trouble oculaire génétique grave et rare. L'iris a partiellement ou totalement disparu, souvent dans les deux yeux. Il peut également affecter d'autres parties de l'œil. Votre enfant peut avoir certains problèmes dès la naissance, comme une sensibilité accrue à la lumière.
Peut-on devenir aveugle à cause de l'aniridie ?
L'aniridie, une maladie génétique, peut causer la cécité ainsi ainsi que des maladies métaboliques, selon les experts.
Peut-on naître sans iris ?
Aniridia est une affection rare où l'iris (la partie colorée de l'œil) ne s'est pas formé correctement, il peut donc être absent ou sous-développé. Le mot "aniridie" signifie "pas d'iris", mais la quantité de tissu d'iris manquant varie d'une personne à l'autre.
