Les mutations de la structure chromosomique sont des altérations qui affectent des chromosomes entiers et des gènes entiers plutôt que seulement des nucléotides individuels. Ces mutations résultent d'erreurs dans la division cellulaire qui provoquent la rupture, la duplication ou le déplacement d'une section d'un chromosome sur un autre chromosome.
Qu'est-ce qu'une mutation chromosomique ?
La mutation chromosomique est le processus de changement qui se traduit par des parties chromosomiques réarrangées, un nombre anormal de chromosomes individuels ou un nombre anormal d'ensembles de chromosomes.
Qu'est-ce que les mutations chromosomiques causent ?
Les mutations surviennent spontanément à basse fréquence en raison de l'instabilité chimique des bases puriques et pyrimidiques et d'erreurs lors de la réplication de l'ADN. L'exposition naturelle d'un organisme à certains facteurs environnementaux, tels que la lumière ultraviolette et les cancérigènes chimiques (par exemple, l'aflatoxine B1), peut également provoquer des mutations.
Quels sont les 3 types de mutations chromosomiques ?
Les trois principales mutations monochromosomiques: délétion (1), duplication (2) et inversion (3). Les deux principales mutations bichromosomiques: insertion (1) et translocation (2).
Quelles sont les mutations chromosomiques courantes ?
Certaines des anomalies chromosomiques les plus courantes incluent:
- Syndrome de Down ou trisomie 21.
- Syndrome d'Edward ou trisomie 18.
- Syndrome de Patau ou trisomie 13.
- Syndrome du cri du chat ou 5p moinssyndrome (délétion partielle du bras court du chromosome 5)
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn ou syndrome de délétion 4p.
