Qu'est-ce qu'une anomalie chromosomique ?

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Qu'est-ce qu'une anomalie chromosomique ?
Qu'est-ce qu'une anomalie chromosomique ?
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Une anomalie chromosomique est une modification du matériel génétique ou de l'ADN d'un enfant, qui altère le développement du bébé avant la naissance. Cela peut inclure des chromosomes supplémentaires, manquants ou irréguliers.

Quelles sont les anomalies chromosomiques les plus courantes ?

Le type le plus courant d'anomalie chromosomique est connu sous le nom de aneuploïdie, un nombre de chromosomes anormal dû à un chromosome supplémentaire ou manquant. La plupart des personnes atteintes d'aneuploïdie ont une trisomie (trois copies d'un chromosome) au lieu d'une monosomie (une seule copie d'un chromosome).

Qu'est-ce qui peut causer des anomalies chromosomiques chez un fœtus ?

Les anomalies chromosomiques sont souvent dues à un ou plusieurs de ces éléments:

  • Erreurs lors de la division des cellules sexuelles (méiose)
  • Erreurs lors de la division d'autres cellules (mitose)
  • Exposition à des substances qui causent des malformations congénitales (tératogènes)

Quelle est la cause des anomalies chromosomiques ?

Certaines affections chromosomiques sont causées par modifications du nombre de chromosomes. Ces changements ne sont pas héréditaires, mais se produisent comme des événements aléatoires lors de la formation des cellules reproductrices (ovules et spermatozoïdes). Une erreur dans la division cellulaire appelée non-disjonction entraîne des cellules reproductrices avec un nombre anormal de chromosomes.

Qu'est-ce que les anomalies chromosomiques pendant la grossesse ?

Une anomalie chromosomique se produit lorsqu'un fœtus a soit un nombre incorrect de chromosomes, soit un nombre incorrectquantité d'ADN dans un chromosome, ou des chromosomes structurellement défectueux. Ces anomalies peuvent se traduire par le développement d'anomalies congénitales, de troubles comme le syndrome de Down ou éventuellement une fausse couche.

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