Dans le rétinoblastome héréditaire, les mutations du gène RB1 semblent être héritées selon un schéma autosomique dominant. La transmission autosomique dominante signifie qu'une copie du gène altéré dans chaque cellule est suffisante pour augmenter le risque de cancer.
Le rétinoblastome est-il une maladie génétique ?
Le rétinoblastome peut-il être héréditaire ? Environ 40 % des enfants atteints de rétinoblastome ont une forme héréditaire de la maladie. Certains enfants atteints de rétinoblastome héréditaire ont hérité d'une mutation RB1 d'un parent qui avait eu un rétinoblastome dans son enfance.
Quelle mutation génétique cause le rétinoblastome ?
Rétinoblastome héréditaire ou bilatéral
Environ 1 enfant sur 3 atteint de rétinoblastome a une mutation germinale dans un gène RB1; c'est-à-dire que la mutation du gène RB1 se trouve dans toutes les cellules du corps. Chez la plupart de ces enfants (75 %), cette mutation survient très tôt dans le développement, alors qu'ils sont encore dans l'utérus.
Quand la base génétique du rétinoblastome a-t-elle été expliquée pour la première fois ?
Le modèle de fonctionnement des gènes suppresseurs de tumeurs a été proposé pour la première fois par Alfred Knudson dans les années 1970 qui a expliqué avec précision le mécanisme héréditaire du rétinoblastome. Si les deux allèles de ce gène sont mutés, la protéine est inactivée, ce qui entraîne le développement d'un rétinoblastome.
Qu'est-ce que le rétinoblastome et quelle est sa base génétique supposée ?
Le rétinoblastome est causé par modifications (mutations) du gène du rétinoblastome 1 (RB1) dans les rétinoblastes. Ces mutations provoquent une croissance incontrôlée des rétinoblastes et forment une tumeur appelée rétinoblastome. Il y a 2 copies du gène RB1 dans chaque cellule.
