L'ichtyose lamellaire (LI) est une maladie génétique rare de la peau qui est présente à la naissance . C'est l'une des trois maladies génétiques de la peau appelées ichtyoses congénitales autosomiques récessives (ARCI). Les deux autres sont connues sous le nom d'ichtyose arlequin. Elle se caractérise par une peau généralisée, anormalement rouge, sèche et rugueuse avec de grandes écailles blanches grossières et fines. Des démangeaisons (prurit) se développent généralement également. https://rarediseases.org › maladies-rares › ichtyose
Ichtyose - NORD (Organisation nationale pour les maladies rares)
et érythrodermie ichtyosiforme congénitale.
Quelle mutation génétique cause l'ichtyose lamellaire ?
Les mutations du gène TGM1 sont responsables d'environ 90 % des cas d'ichtyose lamellaire. Le gène TGM1 fournit des instructions pour fabriquer une enzyme appelée transglutaminase 1.
Comment se transmet l'ichtyose lamellaire ?
Bien que la maladie puisse être causée par des changements (mutations) dans l'un des différents gènes, environ 90 % des cas sont causés par des mutations du gène TGM1. L'ichtyose lamellaire est généralement transmise de façon autosomique récessive. Le traitement est basé sur les signes et les symptômes présents chez chaque personne.
L'ichtyose est-elle génétiquetrouble ?
L'ichtyose vulgaire est généralement causée par une mutation génétique héritée d'un ou des deux parents. Les enfants qui héritent d'un gène défectueux d'un seul parent ont une forme plus bénigne de la maladie. Ceux qui héritent de deux gènes défectueux ont une forme plus grave d'ichtyose vulgaire.
L'ichtyose lamellaire est-elle mortelle ?
Bien que la plupart des nouveau-nés atteints d'ichtyose congénitale autosomique récessive (ARCI) soient des bébés au collodion, la présentation clinique et la gravité de l'ARCI peuvent varier considérablement, allant de l'ichtyose arlequin, la forme la plus sévère et souvent mortelle, à l'ichtyose lamellaire (LI) et à l'ichtyosiforme congénitale (non bulleuse) …
