La cystinose intermédiaire commence généralement à affecter les individus vers l'âge de douze à quinze ans. Le dysfonctionnement des reins et des cristaux cornéens sont les principales caractéristiques initiales de ce trouble. Si la cystinose intermédiaire n'est pas traitée, une insuffisance rénale complète se produira, mais généralement pas avant la fin de l'adolescence jusqu'au milieu de la vingtaine.
Comment savoir si vous avez une cystinose ?
Un diagnostic de cystinose peut être confirmé en mesurant les niveaux de cystine dans certains globules blancs ("leucocytes polymorphonucléaires"). L'examen urinaire peut révéler une perte excessive de nutriments, notamment de minéraux, d'électrolytes, d'acides aminés, de carnitine et d'eau, ce qui indique un syndrome rénal de Fanconi.
Quand la cystinose est-elle diagnostiquée ?
Diagnostic de la cystinose
1. La cystinose doit être suspectée chez tous les patients présentant un retard de croissance et des signes de syndrome de Fanconi rénal, car il s'agit de la cause la plus fréquente de syndrome de Fanconi héréditaire chez les enfants. La détection d'une teneur élevée en cystine intracellulaire est la pierre angulaire du diagnostic.
Que se passe-t-il dans la cystinose ?
La cystinose est une affection caractérisée par l'accumulation de l'acide aminé cystine (un élément constitutif des protéines) dans les cellules. Un excès de cystine endommage les cellules et forme souvent des cristaux qui peuvent s'accumuler et causer des problèmes dans de nombreux organes et tissus.
Quelle est la fréquence de la cystinose néphropathique ?
La cystinose néphropathique est unetrouble métabolique autosomique récessif. C'est une maladie rare qui affecte le patient tout au long de sa vie. L'incidence annuelle de la cystinose néphropathique est d'environ 1/150 000 à 200 000 naissances vivantes et sa prévalence est de ~1,6 par million d'habitants.
