L'étude des chromosomes, qui sont de longs brins d'ADN et de protéines qui contiennent la plupart des informations génétiques dans une cellule. La cytogénétique consiste à tester des échantillons de tissus, de sang ou de moelle osseuse dans un laboratoire pour rechercher des changements dans les chromosomes, y compris des chromosomes cassés, manquants, réarrangés ou supplémentaires.
Combien de temps dure un test cytogénétique ?
Le délai d'exécution moyen est de 7-10 jours. L'évaluation cytogénétique du produit de conception est appropriée dans les cas de pertes fœtales multiples ou d'une cause chromosomique suspectée de perte/d'anomalies fœtales. L'échantillon idéal comprendrait à la fois des villosités choriales et du tissu fœtal.
Quand utilise-t-on les tests cytogénétiques ?
Les tests cytogénétiques sont souvent utilisés en pédiatrie pour pour tenter d'identifier la cause sous-jacente des troubles du développement ou des malformations congénitales. Un diagnostic peut être un énorme soulagement pour les familles des enfants touchés et permettra des conseils sur la prise en charge et le pronostic appropriés.
Pourquoi avons-nous besoin d'étudier la cytogénétique ?
Au cours des trois dernières décennies, l'importance de la cytogénétique clinique dans la pratique de l'obstétrique et de la gynécologie a considérablement augmenté parce que la cytogénétique clinique a un effet direct sur le diagnostic, la prise en charge et la prévention de nombreux troubles qui sont causées par des aberrations chromosomiques.
Quelle est l'application de la cytogénétique ?
Un domaine important del'application des techniques cytogénétiques est dans la cancer management, pour détecter les changements génétiques somatiques dans les cellules néoplasiques. Ceci est particulièrement pertinent pour les hémopathies malignes, mais il existe un nombre croissant de tumeurs solides dans lesquelles la cytogénétique joue un rôle.
