La bêta-thalassémien'est pas une forme de drépanocytose, mais c'est une maladie grave qui dure toute la vie. Les personnes atteintes de la maladie de bêta-thalassémie ne produisent pas suffisamment d'hémoglobine. La quantité d'hémoglobine qu'un enfant peut produire, détermine si un enfant a: Beta Thalassemia Intermedia.
Peut-on avoir la drépanocytose et la thalassémie ?
Les personnes atteintes de bêta-thalassémie falciforme héritent d'une mutation différente du gène HBB de chaque parent: une qui produit de l'hémoglobine falciforme (appelée trait falciforme) et une seconde qui entraîne une réduction des niveaux d'hémoglobine fonctionnelle (appelée bêta-thalassémie).
Êtes-vous porteur de la drépanocytose ou de la thalassémie ?
Les gens n'ont la drépanocytose ou la thalassémie que s'ils héritent de 2 gènes d'hémoglobine inhabituels: 1 de leur mère et 1 de leur père. Les personnes qui héritent d'un seul gène inhabituel sont appelées porteurs ou porteurs d'un trait. Les porteurs sont en bonne santé et n'ont pas la maladie.
Qu'est-ce que la thalassémie et la drépanocytose ?
La drépanocytose et la thalassémie sont des maladies génétiques causées par des erreurs dans les gènes de l'hémoglobine, une substance composée d'une protéine ("globine") plus une molécule de fer ("hème ") qui est responsable du transport de l'oxygène dans le globule rouge.
La drépanocytose est-elle guérissable ?
Les greffes de cellules souches ou de moelle osseuse sont le seul remède contre la drépanocytose, mais elles ne sont pas pratiquées très souvent à cause de larisques importants encourus. Les cellules souches sont des cellules spéciales produites par la moelle osseuse, un tissu spongieux présent au centre de certains os. Ils peuvent se transformer en différents types de cellules sanguines.
