Dans la drépanocytose, les globules rouges ont la forme de faucilles ou de croissants de lune. Ces cellules rigides et collantes peuvent se coincer dans de petits vaisseaux sanguins, ce qui peut ralentir ou bloquer le flux sanguin et l'apport d'oxygène à certaines parties du corps.
Qu'est-ce qui cause la forme de faucille dans l'anémie falciforme ?
Les cellules contenant de l'hémoglobine drépanocytaire sont raides et collantes. Quand elles perdent leur oxygène, elles prennent la forme d'une faucille ou d'un croissant, comme la lettre C. Ces cellules collent ensemble et ne peuvent pas facilement se déplacer dans les vaisseaux sanguins.
Qu'est-ce qui cause la forme caractéristique de la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie héréditaire qui affecte les globules rouges avec une version anormale de l'hémoglobine, la protéine qui transporte l'oxygène dans tout le corps. L'hémoglobine altérée est connue sous le nom de hémoglobine S, ou hémoglobine falciforme, car elle fait que les globules rouges normalement de forme ovale prennent la forme d'une faucille.
Quel type de mutation provoque la drépanocytose des cellules ?
La drépanocytose est causée par mutations du gène de la bêta-globine (HBB) qui conduisent à la production d'une version anormale d'une sous-unité de l'hémoglobine - la protéine responsable de transportant l'oxygène dans les globules rouges. Cette version mutée de la protéine est connue sous le nom d'hémoglobine S.
Quels sont les 4 types de mutations ?
Résumé
- Les mutations germinales se produisent dans les gamètes. Des mutations somatiques se produisent dans d'autres cellules du corps.
- Les altérations chromosomiques sont des mutations qui modifient la structure des chromosomes.
- Les mutations ponctuelles modifient un seul nucléotide.
- Les mutations de décalage de cadre sont des ajouts ou des suppressions de nucléotides qui provoquent un décalage du cadre de lecture.
