nom Pathologie. excrétion excessive d'acide homogentisique dans les urines, causée par une anomalie héréditaire du métabolisme de la tyrosine et de la phénylalanine.
Quelle est la cause de l'Alcaptonurie ?
L'alcaptonurie est causée par mutation du gène homogentisate 1, 2-dioxygénase (HGD). Le gène HGD contient des instructions pour créer (encoder) une enzyme appelée homogentisate 1, 2-dioxygénase. Cette enzyme est essentielle à la dégradation de l'acide homogentisique.
Quelle est la différence entre la phénylcétonurie et l'alcaptonurie ?
L'alcaptonurie est une déficience génétique récessive résultant de l'oxydation incomplète de la tyrosine et de la phénylalanine, provoquant une augmentation des niveaux d'acide homogentisique (ou mélanique). Elle est également connue sous le nom de phénylcétonurie et d'ochronose.
Quelle est l'enzyme défectueuse de l'Alcaptonurie ?
L'alcaptonurie est une maladie autosomique récessive causée par un déficit en enzyme homogentisate 1, 2-dioxygénase. Cette carence enzymatique entraîne une augmentation des niveaux d'acide homogentisique, un produit du métabolisme de la tyrosine et de la phénylalanine.
Que signifie Alcaptonurie ?
Alcaptonurie, ou "maladie de l'urine noire", est une maladie héréditaire très rare qui empêche l'organisme de décomposer complètement deux blocs de construction protéiques (acides aminés) appelés tyrosine et phénylalanine. Il en résulte une accumulation d'un produit chimique appelé acide homogentisique dans le corps.
