L'alcaptonurie est héritée comme un trait autosomique récessif. Les troubles génétiques récessifs surviennent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent.
Est-ce que l'alcaptonurie est héréditaire ?
L'alcaptonurie est héréditaire, ce qui signifie elle est transmise par les familles. Si les deux parents portent une copie non fonctionnelle du gène lié à cette maladie, chacun de leurs enfants a 25 % (1 sur 4) de risque de développer la maladie.
Quels sont les symptômes de l'alcaptonurie ?
Un signe évident d'alcaptonurie chez l'adulte est épaississement et coloration bleu-noir du cartilage de l'oreille. C'est ce qu'on appelle l'ochronose. Le cérumen peut également être noir ou brun rougeâtre. De nombreuses personnes développent également des taches brunes ou grises sur le blanc de leurs yeux.
L'alcaptonurie et la phénylcétonurie sont-elles identiques ?
L'alcaptonurie est un déficit génétique récessif résultant de l'oxydation incomplète de la tyrosine et de la phénylalanine, entraînant une augmentation des niveaux d'acide homogentisique (ou mélanique). Elle est également connue sous le nom de phénylcétonurie et d'ochronose.
Quelle est l'enzyme défectueuse de l'alcaptonurie ?
L'alcaptonurie est une maladie autosomique récessive causée par un déficit en enzyme homogentisate 1, 2-dioxygénase. Cette carence enzymatique entraîne une augmentation des niveaux d'acide homogentisique, un produit du métabolisme de la tyrosine et de la phénylalanine.
