2024 Auteur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Dernière modifié: 2024-01-13 00:06
Dans l'alcaptonurie, l'enzyme HGD ne peut pas métaboliser l'acide homogentisique (généré à partir de la tyrosine) en 4-maléylacétoacétate, et les niveaux d'acide homogentisique dans le sang sont 100 fois plus élevés que ne le feraient normalement être attendu, malgré le fait qu'une quantité substantielle est éliminée dans l'urine par les reins.
Quelle enzyme est déficiente dans l'alcaptonurie ?
L'alcaptonurie est une maladie autosomique récessive causée par un déficit en enzyme homogentisate 1, 2-dioxygénase. Cette carence enzymatique entraîne une augmentation des niveaux d'acide homogentisique, un produit du métabolisme de la tyrosine et de la phénylalanine.
Qu'est-ce qui se dépose dans l'alcaptonurie ?
L'alcaptonurie, ou "maladie de l'urine noire", est une maladie héréditaire très rare qui empêche l'organisme de décomposer complètement deux blocs de construction protéiques (acides aminés) appelés tyrosine et phénylalanine. Il en résulte une accumulation d'un produit chimique appelé acide homogentisique dans le corps.
Quelle substance se dépose dans le tissu conjonctif lors de l'alcaptonurie ?
Un excès d'acide homogentisique et de composés apparentés se déposent dans les tissus conjonctifs, ce qui assombrit le cartilage et la peau. Au fil du temps, une accumulation de cette substance dans les articulations conduit à l'arthrite. L'acide homogentisique est également excrété dans l'urine, ce qui rend l'urine sombre lorsqu'elle est exposée à l'air.
Comment l'acide homogentisique peut-il êtreréduit ?
Le traitement avec de l'acide ascorbique deux fois par jour peut réduire les lésions du tissu conjonctif, et les enfants concernés ont également été soumis à un régime pauvre en protéines. La thérapie à la nitisinone peut diminuer la production d'acide homogentisique.
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Dans les mitochondries, l'enzyme cytochrome oxydase est présente dans ?
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Comment se transmet l'alcaptonurie ?
L'alcaptonurie est héritée comme un trait autosomique récessif. Les troubles génétiques récessifs surviennent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Est-ce que l'alcaptonurie est héréditaire ?
D'où vient l'alcaptonurie ?
Le nom Alcaptonurie est dérivé du du mot arabe "alkali" (signifiant alcali) et du mot grec signifiant "aspirer avidement de l'oxygène dans l'alcali". Le nom a été créé par Boedeker en 1859 après avoir découvert des propriétés réductrices inhabituelles dans l'urine d'un patient.
Qu'est-ce que l'alcaptonurie ?
nom Pathologie. excrétion excessive d'acide homogentisique dans les urines, causée par une anomalie héréditaire du métabolisme de la tyrosine et de la phénylalanine. Quelle est la cause de l'Alcaptonurie ? L'alcaptonurie est causée par mutation du gène homogentisate 1, 2-dioxygénase (HGD).
