Perspectives. Les personnes atteintes d'alcaptonurie ont une espérance de vie normale. Cependant, ils ressentiront généralement des symptômes graves, tels que des douleurs et une perte de mouvement dans les articulations, qui affectent considérablement leur qualité de vie.
Peut-on mourir d'alcaptonurie ?
Les patients atteints d'alcaptonurie développent de l'arthrite et souffrent souvent d'autres maladies, notamment des maladies cardiovasculaires et rénales. Les cas mortels d'alcaptonurie sont peu fréquents, et la mort résulte souvent de complications rénales ou cardiaques.
Qu'arrive-t-il à une personne atteinte d'alcaptonurie ?
L'alcaptonurie est une maladie métabolique génétique rare caractérisée par l'accumulation d'acide homogentisique dans le corps. Les individus affectés n'ont pas suffisamment de niveaux fonctionnels d'une enzyme nécessaire pour décomposer l'acide homogentisique. Les personnes concernées peuvent avoir une urine foncée ou une urine qui devient noire lorsqu'elle est exposée à l'air.
L'alcaptonurie est-elle une maladie transmissible ?
L'alcaptonurie est héréditaire, ce qui signifie qu'elle est transmise par les familles. Si les deux parents portent une copie non fonctionnelle du gène lié à cette maladie, chacun de leurs enfants a 25 % (1 sur 4) de risque de développer la maladie.
Quelle est la fréquence de l'alcaptonurie ?
Cette condition est rare, affectant 1 sur 250 000 à 1 million de personnes dans le monde. L'alcaptonurie est plus fréquente dans certaines régions de Slovaquie (où elle touche environ 1 personne sur 19 000) et en République dominicaine.
