Le diagnostic définitif est établi par biopsie ou autopsie du foie. La plupart des nourrissons touchés succombent à la maladie au cours des premières semaines de leur vie.
Comment testez-vous les erreurs innées du métabolisme ?
Les erreurs innées du métabolisme peuvent se présenter in utero; chez les nouveau-nés; ou chez les enfants, les adolescents et les adultes. Certains IEM peuvent être détectés in utero avec l'utilisation de l'échographie. Le plus souvent, les IEM sont détectés lors du dépistage néonatal.
Comment les troubles métaboliques sont-ils diagnostiqués ?
Les médecins diagnostiquent les troubles métaboliques avec tests de dépistage. Des tests sanguins et un examen physique sont des éléments standard du processus de diagnostic. Avec autant de troubles métaboliques héréditaires, chaque type de test ou de dépistage sera différent.
Les erreurs innées du métabolisme peuvent-elles être diagnostiquées par des tests ADN ?
Les résultats actuels suggèrent que l'analyse génétique utilisant des panels de séquençage de nouvelle génération étendus peut être utilisée comme test de confirmation pour les erreurs innées suspectes du métabolisme détectées dans les programmes de dépistage néonatal. Les tests biochimiques peuvent être très utiles lorsqu'un diagnostic n'est pas clair.
Quand faut-il suspecter des erreurs innées du métabolisme ?
Une maladie métabolique non diagnostiquée doit être envisagée chez les enfants plus âgés (64 334 525 ans), les adolescents ou même les adultes présentant des anomalies neurologiques ou psychiatriques subtiles.
