Les erreurs innées du métabolisme (MEI) sont des conditions génétiques qui bloquent les voies métaboliques impliquées dans la dégradation des nutriments et la production d'énergie. La perturbation de ces voies métaboliques entraîne un éventail de résultats cliniques affectant plusieurs systèmes d'organes.
Quelle est l'erreur innée du métabolisme la plus courante ?
Phénylcétonurie CliniqueLa forme la plus courante de PCU résulte de l'absence d'une seule enzyme, la phénylalanine hydroxylase, et constitue l'erreur innée du métabolisme connue la plus courante.
Quelle est la signification de l'erreur innée du métabolisme ?
Les erreurs innées du métabolisme sont maladies génétiques (héréditaires) rares dans lesquelles le corps ne peut pas correctement transformer les aliments en énergie. Les troubles sont généralement causés par des défauts dans des protéines spécifiques (enzymes) qui aident à décomposer (métaboliser) certaines parties des aliments.
Quels sont quelques exemples d'erreur innée du métabolisme ?
Des exemples d'erreurs innées du métabolisme comprennent l'albinisme, la cystinurie (une cause de calculs rénaux), la phénylcétonurie (PCU) et certaines formes de goutte, la sensibilité au soleil et les maladies de la thyroïde. Ce ne sont là que quelques-unes des centaines d'erreurs innées connues du métabolisme.
Quels sont les signes et les symptômes des erreurs innées du métabolisme ?
Symptômes
- Perte de poids involontaire ou incapacité à prendre du poids et à grandir chez les bébés et les enfants.
- La fatigue et le manqued'énergie.
- Hypoglycémie ou hypoglycémie.
- Mauvaises habitudes alimentaires.
- Problèmes d'estomac ou vomissements.
- Niveaux élevés d'acide ou d'ammoniaque dans le sang.
- Fonction hépatique anormale.
- Retards de développement chez les bébés et les enfants.
