2024 Auteur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Dernière modifié: 2024-01-13 00:06
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la forme la plus courante de dystrophie musculaire, débutant à l'âge adulte. Depuis sa première description en 1909 par Hans Steinert, nos connaissances sur la DM1 se sont énormément développées.
Qui a fondé la dystrophie myotonique ?
Histoire. La dystrophie myotonique a été décrite pour la première fois par un médecin allemand, Hans Gustav Wilhelm Steinert, qui a publié pour la première fois une série de 6 cas de la maladie en 1909.
Comment la dystrophie myotonique tire-t-elle son nom ?
La dystrophie myotonique est souvent abrégée en "DM" en en référence à son nom grec, dystrophia myotonica. Un autre nom utilisé occasionnellement pour ce trouble est la maladie de Steinert, du nom du médecin allemand qui a initialement décrit le trouble en 1909.
Qu'est-ce que le terme médical DM1 ?
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est un trouble multisystémique qui affecte les muscles squelettiques et lisses ainsi que les yeux, le cœur, le système endocrinien et le système nerveux central.
Les filles peuvent-elles contracter la dystrophie myotonique ?
Les hommes et les femmes sont également susceptibles de transmettre la dystrophie myotonique à leurs enfants. La dystrophie myotonique est une maladie génétique et peut donc être héritée par l'enfant d'un parent affecté s'il reçoit la mutation dans l'ADN du parent. La maladie peut être transmise et héritée de manière égale par les deux sexes.
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Qui a découvert l'épidermolyse bulleuse dystrophique ?
À la fin des années 1980, Robert Burgeson, PhD, et son groupe de recherche à l'hôpital Shriner de Portland, Oregon, ont découvert le collagène de type 7 et ont aidé à montrer que les patients atteints de dystrophie récessive EB manquait de cette protéine.
Pourquoi la dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique est-elle réservée aux hommes ?
Le gène DMD est situé sur le chromosome X, donc la dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie liée à l'X et affecte principalement les hommes car ils n'ont qu'une seule copie du chromosome X. La dystrophie musculaire ne touche-t-elle que les hommes ?
La dystrophie myotonique est-elle la même chose que la dystrophie musculaire ?
La dystrophie myotonique fait partie d'un groupe de maladies héréditaires appelées dystrophies musculaires. C'est la forme la plus courante de dystrophie musculaire qui commence à l'âge adulte. La dystrophie myotonique se caractérise par une fonte et une faiblesse musculaires progressives.
Pourquoi la dystrophie musculaire survient-elle ?
Dans la plupart des cas, la dystrophie musculaire (DM) est héréditaire. Il se développe généralement après avoir hérité d'un gène défectueux d'un ou des deux parents. La DM est causée par des mutations (altérations) dans les gènes responsables de la structure et de la fonction musculaire saine.
Quelle est la fréquence de la dystrophie thoracique asphyxiante ?
La dystrophie thoracique asphyxiante touche environ 1 personne sur 100 000 à 130 000. Le syndrome de Jeune est-il mortel ? Le syndrome de Jeune est très grave, et de nombreux enfants ne vivent que quelques années. Les problèmes respiratoires sont la principale préoccupation.
