La dystrophie thoracique asphyxiante touche environ 1 personne sur 100 000 à 130 000.
Le syndrome de Jeune est-il mortel ?
Le syndrome de Jeune est très grave, et de nombreux enfants ne vivent que quelques années. Les problèmes respiratoires sont la principale préoccupation. Ils peuvent aller de très légers à potentiellement mortels. Votre enfant peut avoir des symptômes en tant que nouveau-né ou plus tard.
Qu'est-ce que la dystrophie thoracique asphyxiante ?
La dystrophie thoracique asphyxiante (ATD) est une forme très rare de dysplasie squelettique qui affecte principalement le développement de la structure osseuse du thorax (thorax), ce qui entraîne une forme très étroite et en cloche -poitrine en forme.
Comment le syndrome de Jeune est-il diagnostiqué ?
Le syndrome de Jeune peut être détecté avant la naissance par échographie. Le plus souvent, il est diagnostiqué après la naissance par des radiographies. Les tests génétiques peuvent également être utilisés pour confirmer un diagnostic de syndrome de Jeune.
Qu'est-ce que la dysplasie thoracique des côtes courtes ?
La dysplasie thoracique des côtes courtes (SRTD) avec ou sans polydactylie fait référence à un groupe de ciliopathies squelettiques autosomiques récessives qui se caractérisent par une cage thoracique resserrée, des côtes courtes, des os, et un aspect « trident » du toit acétabulaire.
