2024 Auteur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Dernière modifié: 2024-01-13 00:06
La dystrophie myotonique fait partie d'un groupe de maladies héréditaires appelées dystrophies musculaires. C'est la forme la plus courante de dystrophie musculaire qui commence à l'âge adulte. La dystrophie myotonique se caractérise par une fonte et une faiblesse musculaires progressives.
Quelle est la différence entre la dystrophie myotonique et la dystrophie musculaire ?
La dystrophie musculaire (DM) fait référence à un groupe de neuf maladies génétiques qui provoquent une faiblesse progressive et une dégénérescence des muscles utilisés lors des mouvements volontaires. La dystrophie myotonique (DM) fait partie des dystrophies musculaires. Il s'agit de la forme la plus courante observée chez les adultes et on soupçonne qu'elle figure parmi les formes les plus courantes dans l'ensemble.
La dystrophie myotonique met-elle la vie en danger ?
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Souvent, le trouble est léger et seule une faiblesse musculaire mineure ou des cataractes sont observées tard dans la vie. À l'autre extrémité du spectre, neuromusculaire potentiellement mortelle, des complications cardiaques et pulmonaires peuvent survenir dans les cas les plus graves lorsque les enfants naissent avec la forme congénitale de la maladie.
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de dystrophie myotonique ?
La survie de 180 patients (du registre) atteints de dystrophie myotonique de l'adulte a été établie par la méthode de Kaplan-Meier. La survie médiane était de 60 ans pour les hommes et de 59 ans pour les femmes.
La dystrophie musculaire myotonique est-elle curable ?
Il n'existe actuellement aucun remède ou traitement spécifique pour la dystrophie myotonique. Les supports de cheville et les orthèses de jambe peuvent aider lorsque la faiblesse musculaire s'aggrave. Il existe également des médicaments qui peuvent diminuer la myotonie. D'autres symptômes de la dystrophie myotonique tels que les problèmes cardiaques et les problèmes oculaires (cataractes) peuvent également être traités.
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Qui a découvert la dystrophie myotonique ?
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la forme la plus courante de dystrophie musculaire, débutant à l'âge adulte. Depuis sa première description en 1909 par Hans Steinert, nos connaissances sur la DM1 se sont énormément développées. Qui a fondé la dystrophie myotonique ?
