À la fin des années 1980, Robert Burgeson, PhD, et son groupe de recherche à l'hôpital Shriner de Portland, Oregon, ont découvert le collagène de type 7 et ont aidé à montrer que les patients atteints de dystrophie récessive EB manquait de cette protéine.
D'où vient l'épidermolyse bulleuse ?
L'épidermolyse bulleuse est généralement héréditaire. Le gène de la maladie peut être transmis par un parent atteint de la maladie (transmission autosomique dominante). Ou il peut être transmis par les deux parents (hérédité autosomique récessive) ou survenir comme une nouvelle mutation chez la personne affectée qui peut être transmise.
Qu'est-ce que l'épidermolyse bulleuse dystrophique ?
L'épidermolyse bulleuse dystrophique est l'une des principales formes d'un groupe d'affections appelé épidermolyse bulleuse. Les épidermolyses bulleuses rendent la peau très fragile et se cloquent facilement. Des cloques et des érosions cutanées se forment en réponse à des blessures ou à des frottements mineurs, tels que des frottements ou des égratignures.
Qui est Marky Jaquez ?
(KSNW) – Marky Jaquez, vingt ans, est né avec la maladie rare de la peau "épidermolyse bulleuse", également connue sous le nom de syndrome du papillon. Sa mère, Melissa Jaquez, qui gère son compte TikTok, a déclaré que les vidéos de son fils étaient signalées et retirées par TikTok.
L'épidermolyse bulleuse dystrophique est-elle une maladie rare ?
L'épidermolyse bulleuse acquise (une forme acquise d'EB) est une raremaladie auto-immune et n'est pas héréditaire.
