Dans la majorité des cas, la dyskératose congénitale est héréditaire. Le mode de transmission peut être lié à l'X (syndrome de Zinsser-Cole-Engleman), autosomique dominant (dyskératose congénitale, type Scoggins) ou autosomique récessif.
La dyskératose congénitale est-elle récessive ou dominante ?
Lorsque la dyskératose congénitale est causée par des mutations du gène DKC1, elle est héritée selon un schéma récessif lié à l'X. Le gène DKC1 est situé sur le chromosome X, qui est l'un des deux chromosomes sexuels.
Qu'est-ce que le syndrome DC ?
La dyskératose congénitale (DC) est une maladie héréditaire. Les symptômes de DC peuvent inclure une pigmentation anormale de la peau, une croissance anormale des ongles et des taches blanches à l'intérieur de la bouche (leucoplasie). Les enfants atteints de DC risquent de développer une insuffisance médullaire, certains cancers et des problèmes pulmonaires.
Quel organite est affecté par la dyskératose congénitale ?
La dyskératose congénitale est un trouble du mauvais entretien des télomères principalement dû à un certain nombre de mutations génétiques qui entraînent une fonction anormale des ribosomes, appelée ribosomopathie. Plus précisément, la maladie est liée à une ou plusieurs mutations qui affectent directement ou indirectement le composant ARN de la télomérase des vertébrés (TERC).
Existe-t-il un remède contre la dyskératose congénitale ?
La seule option de traitement curatif à long terme pour l'insuffisance médullaire chez les patients atteints de dyskératose congénitale (DKC) estgreffe de cellules souches hématopoïétiques (SCT), bien que les résultats à long terme restent médiocres, avec un taux de survie à 10 ans estimé à 23 %.
