Leber L'amaurose congénitale (LCA) est un trouble oculaire qui affecte principalement la rétine. Les personnes atteintes de cette maladie ont généralement déficience visuelle sévère dès la petite enfance. Les autres caractéristiques comprennent la photophobie, les mouvements involontaires des yeux (nystagmus) et l'hypermétropie extrême.
Quelles sont les principales caractéristiques de l'amaurose congénitale de Leber et qui affecte-t-elle ?
L'amaurose congénitale de Leber est un trouble oculaire qui affecte principalement la rétine, qui est le tissu spécialisé à l'arrière de l'œil qui détecte la lumière et la couleur. Les personnes atteintes de ce trouble ont généralement une déficience visuelle grave dès la petite enfance.
Que voient les personnes atteintes d'amaurose congénitale de Leber ?
L'amaurose congénitale de Leber (LCA) est une famille de dystrophies rétiniennes congénitales qui entraînent une perte de vision sévère à un âge précoce. Les patients présentent généralement un nystagmus, des réponses pupillaires lentes ou presque absentes, une acuité visuelle sévèrement diminuée, une photophobie et une hypermétropie élevée.
Comment utiliser la médecine génétique présentée pour traiter l'amaurose congénitale de Leber ?
Cette nouvelle thérapie consiste à implanter de nouveaux gènes dans les cellules rétiniennes anormales pour corriger le gène défectueux. Récemment, la thérapie génique est devenue disponible pour les patients présentant des mutations dans les deux copies du gène RPE65. Un défaut de ce gène peutprovoquent des LCA chez certains patients ainsi que des rétinites pigmentaires (RP) chez d'autres.
Existe-t-il un remède contre l'amaurose congénitale de Leber ?
Comment traite-t-on l'amaurose congénitale de Leber ? Malheureusement, there n'existe actuellement pas de remède pour l'ACV. Cependant, le développement de thérapies de remplacement de gènes et d'autres nouveaux traitements potentiels offrent de l'espoir aux patients. Il est important de noter que ce sont des gènes spécifiques.
