La maladie est extrêmement rare avec environ 100 cas signalés dans le monde depuis qu'elle a été identifiée pour la première fois par les docteurs Bassen et Kornzweig en 1950.
Quelle est la fréquence de l'abétalipoprotéinémie ?
L'abétalipoprotéinémie est une maladie rare. Plus de 100 cas ont été décrits dans le monde.
Quel gène cause l'abétalipoprotéinémie ?
L'abétalipoprotéinémie est causée par mutations du gène MTTP et est héritée comme une maladie génétique autosomique récessive. Les maladies génétiques sont déterminées par deux allèles, l'un reçu du père et l'autre de la mère.
Qu'est-ce que la maladie ABL ?
LBA est une maladie rare associée à un profil unique de lipoprotéines plasmatiques dans dont les LDL et les lipoprotéines de très basse densité (VLDL) sont essentiellement absentes. Le trouble se caractérise par une malabsorption des graisses, une dégénérescence spinocérébelleuse, des globules rouges acanthocytaires et une rétinopathie pigmentée.
Qu'est-ce que la lipoprotéinémie bêta ?
Elle se caractérise par des troubles neuromusculaires, principalement une neuropathie ataxique progressive, par des modifications rétiniennes consistant en une rétinite pigmentaire atypique avec atteinte de la macula, par un déficit ou un manque de β-lipoprotéines sériques, par des anomalies morphologiques des globules rouges (acanthocytose) et par la stéatorrhée.
