Le déficit en arginase-1 est une maladie héréditaire rare caractérisée par une absence totale ou partielle de l'enzyme arginase dans le foie et les globules rouges. L'arginase est l'une des six enzymes qui jouent un rôle dans la dégradation et l'élimination de l'azote de l'organisme, un processus connu sous le nom de cycle de l'urée.
Où peut-on trouver l'arginase ?
Chez la plupart des mammifères, deux isozymes de cette enzyme existent; la première, Arginase I, fonctionne dans le cycle de l'urée et se situe principalement dans le cytoplasme du foie. La deuxième isozyme, Arginase II, a été impliquée dans la régulation des concentrations d'arginine/ornithine dans la cellule.
Que se passe-t-il en cas de déficit en arginase ?
Le déficit en arginase est une maladie héréditaire qui provoque l'accumulation graduelle dans le sang de l'acide aminé arginine (un élément constitutif des protéines) et de l'ammoniac. L'ammoniac, qui se forme lorsque les protéines sont décomposées dans le corps, est toxique si les niveaux deviennent trop élevés.
Que se passe-t-il avec une carence en arginine ?
Les symptômes peuvent inclure des problèmes d'alimentation, des vomissements, une croissance médiocre, des convulsions et des muscles raides avec des réflexes accrus (spasticité). Les personnes atteintes d'un déficit en arginase peuvent également présenter un retard de développement, une perte d'étapes de développement et une déficience intellectuelle.
Qu'est-ce qui cause une carence en arginine ?
En principe, trois conditions peuvent entraîner une carence en arginine:carence alimentaire en arginine soit par famine soit par l'ingestion d'un régime sévèrement carencé en arginine (bien que cette dernière n'ait pas entraîné de carence en arginine chez les adultes en bonne santé), augmentation du catabolisme de l'arginine, …
