La dysostose mandibulofaciale avec microcéphalie (MFDM) est une maladie rare mais sa prévalence exacte n'est pas connue. Plus de 60 personnes touchées ont été signalées à ce jour dans la littérature médicale. Aux États-Unis, une maladie rare est généralement considérée comme une maladie qui touche moins de 200 000 personnes.
Combien de personnes dans le monde souffrent de dysostose mandibulofaciale ?
La dysostose mandibulofaciale, également connue sous le nom de syndrome de Treacher Collins (TCS; entrée 154500 dans le système de classification Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM]), est un trouble héréditaire du développement dont la prévalence est estimée entre 1 sur 40 000 à 1 sur 70 000 de naissances vivantes.
Combien y a-t-il de cas de syndrome de Treacher Collins ?
Cette condition affecte environ 1 sur 50 000 personnes.
Qu'est-ce que la dysostose mandibulofaciale ?
La dysostose mandibulofaciale avec microcéphalie (MFDM) est un trouble caractérisé par un retard de développement et des anomalies de la tête et du visage. Les personnes atteintes naissent généralement avec une petite tête qui ne grossit pas au même rythme que le corps (microcéphalie progressive).
Le syndrome de Treacher Collins est-il rare ?
Le syndrome de Treacher Collins (TCS) est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies distinctives de la tête et du visage.
