L'atrophie gyrée est due à diverses mutations du gène OAT, qui se trouve sur le chromosome 10q26. La transmission est autosomique récessive. Plus de 50 variantes ont été identifiées, les mutations faux-sens étant les plus fréquentes.
Qu'est-ce qui cause l'atrophie giratoire ?
Les mutations du gène OAT provoquent une atrophie gyrée. Le gène OAT fournit des instructions pour fabriquer l'enzyme ornithine aminotransférase. Cette enzyme est active dans les centres de production d'énergie des cellules (mitochondries), où elle aide à décomposer une molécule appelée ornithine.
Comment se transmet la choroïdérémie ?
La choroïdérémie est héritée dans un schéma récessif lié à l'X. Le gène CHM est situé sur le chromosome X, qui est l'un des deux chromosomes sexuels. Chez les hommes (qui n'ont qu'un seul chromosome X), une copie altérée du gène dans chaque cellule suffit à provoquer la maladie.
La choroïdérémie est-elle dominante ou récessive ?
La choroïdérémie est une maladie génétique récessive liée à l'X. Ces troubles sont causés par un gène anormal sur le chromosome X et se manifestent principalement chez les hommes. Les femmes qui ont un gène altéré sur l'un de leurs chromosomes X sont porteuses de ce trouble.
Comment atténuer les symptômes de l'atrophie gyrée ?
Le traitement de l'atrophie gyrée consiste soit à réduire le substrat arginine, à partir duquel l'ornithine est formée , soit à augmenter l'activité de l'OATenzyme en fournissant plus de vitamine B cofacteur6.
