L'atrophie gyratique est due à diverses mutations du gène OAT, qui se trouve sur le chromosome 10q26. La transmission est autosomique récessive. Plus de 50 variantes ont été identifiées, les mutations faux-sens étant les plus fréquentes.
Qu'est-ce qui cause l'atrophie giratoire ?
Les mutations du gène OAT provoquent une atrophie gyrée. Le gène OAT fournit des instructions pour fabriquer l'enzyme ornithine aminotransférase. Cette enzyme est active dans les centres de production d'énergie des cellules (mitochondries), où elle aide à décomposer une molécule appelée ornithine.
L'atrophie gyrée est-elle curable ?
L'atrophie gyrée est une maladie héréditaire causée par une mutation du gène OAT. Les personnes atteintes d'atrophie giratoire ont généralement une très mauvaise vision nocturne et des lésions sur la rétine. Ces lésions progressent avec le temps, entraînant une vision en tunnel et peuvent éventuellement entraîner la cécité. Il n'existe actuellement aucun remède contre l'atrophie gyrale.
Qu'est-ce que l'atrophie choroïdienne ?
L'atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine est un trouble héréditaire du métabolisme des protéines caractérisé par une perte de vision progressive. Des symptômes tels que la myopie (myopie), la difficulté à voir dans des conditions de faible luminosité (cécité nocturne) et la perte de la vision latérale (périphérique) se développent pendant l'enfance.
Comment atténuer les symptômes de l'atrophie gyrée ?
Le traitement de l'atrophie gyrée consiste soit à réduire le substrat arginine, à partir duquel l'ornithine estformé , ou en augmentant l'activité de l'enzyme OAT en fournissant plus de vitamine B cofacteur6.
