Autres noms: dystrophie musculaire, Duchenne; DMD; Dystrophie musculaire, pseudo-hypertrophique progressive, type Duchenne.
Quel type est également connu sous le nom de Pseudohypertrophique ?
n. La forme la plus courante de dystrophie musculaire, dans laquelle les tissus adipeux et fibreux s'infiltrent dans les tissus musculaires, provoquant un affaiblissement éventuel des muscles respiratoires et du myocarde. La maladie, qui touche presque exclusivement les hommes, débute dans la petite enfance et entraîne généralement la mort avant l'âge adulte.
Qu'est-ce que la pseudo dystrophie musculaire ?
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique caractérisée par une dégénérescence et une faiblesse musculaires progressives dues aux altérations d'une protéine appelée dystrophine qui aide à maintenir intactes les cellules musculaires. La DMD est l'une des quatre affections connues sous le nom de dystrophinopathies.
Quelles sont les causes de la myopathie de Duchenne ?
DMD est causé par des modifications (mutations) du gène DMD sur le chromosome X. Le gène régule la production d'une protéine appelée dystrophine qui se trouve en association avec la face interne de la membrane des cellules musculaires squelettiques et cardiaques.
Quelle est la condition MD ?
Les dystrophies musculaires (MD) sont un groupe de maladies génétiques héréditaires qui affaiblissent progressivement les muscles, entraînant un niveau croissant d'invalidité. MD est une maladie évolutive, quisignifie qu'il s'aggrave avec le temps.