2024 Auteur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Dernière modifié: 2024-01-13 00:06
La drépanocytose est une maladie pléiotrope car l'expression d'un seul gène HBB muté produit de nombreuses conséquences dans tout le corps.
La drépanocytose est-elle antagoniste de la pléiotropie ?
La drépanocytose, la bêta-thalassémie et la fibrose kystique sont d'autres exemples du rôle que la pléiotropie antagoniste peut jouer dans les maladies génétiques.
Quel est l'exemple de la pléiotropie ?
L'un des exemples les plus cités de pléiotropie chez l'homme est la phénylcétonurie (PCU). Ce trouble est causé par une déficience de l'enzyme phénylalanine hydroxylase, qui est nécessaire pour convertir l'acide aminé essentiel phénylalanine en tyrosine.
Quelles sont les maladies causées par la pléiotropie ?
Un exemple de pléiotropie est le syndrome de Marfan, une maladie génétique humaine affectant les tissus conjonctifs. Cette maladie affecte généralement les yeux, le cœur, les vaisseaux sanguins et le squelette. Le syndrome de Marfan est causé par une mutation dans un gène humain entraînant une pléiotropie.
Qu'est-ce que la pléiotropie explique ?
: le phénomène d'un seul gène influençant deux ou plusieurs traits phénotypiques distincts: la qualité ou l'état d'être pléiotrope En génétique, il existe un concept appelé pléiotropie, qui postule qu'un seul gène peut influencer plusieurs traits. [
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Un faible hématocrite signifie-t-il une anémie ?
Un faible nombre de globules rouges ou un faible hématocrite, indique une anémie. L'anémie suspectée est la raison la plus courante pour les tests d'hématocrite. Un hématocrite est parfois appelé HCT. Quel niveau d'hématocrite est considéré comme anémique ?
Est-ce que l'anémie et l'hémophilie ?
Certains troubles de la coagulation, comme l'hémophilie, peuvent être héréditaires ou acquis. D'autres peuvent survenir à la suite d'affections telles que l'anémie, la cirrhose du foie, le VIH, la leucémie et une carence en vitamine K. Ils peuvent également résulter de certains médicaments qui fluidifient le sang, notamment l'aspirine, l'héparine et la warfarine.
Quand l'anémie nécessite une transfusion sanguine ?
A: Les transfusions sanguines d'anémie sont nécessaires lorsque le corps ne peut pas maintenir suffisamment de globules rouges transportant l'oxygène pour survivre sans problèmes de santé. Des saignements excessifs peuvent provoquer une anémie et les transfusions sanguines remplacent les globules rouges perdus.
Qu'est-ce que l'anémie aplasique acquise ?
L'anémie aplasique acquise est une maladie sanguine rare et grave, due à une incapacité de la moelle osseuse à produire des cellules sanguines. La moelle osseuse est la substance spongieuse qui se trouve au centre des os du corps, chez les adultes principalement la colonne vertébrale, le bassin et les gros os des jambes.
Faut-il traiter une carence en fer sans anémie ?
La carence en fer, quelle que soit sa manifestation, doit toujours être traitée (17). Le taux de ferritine doit être contrôlé régulièrement pendant et après l'administration de fer avec une ferritine cible soutenue supérieure à 100 μg/L. La carence en fer sans anémie nécessite-t-elle un traitement ?
