L'aniridie est héritée selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'une copie du gène altéré dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie. Dans environ les deux tiers des cas, une personne affectée hérite de la mutation d'un parent affecté.
L'aniridie est-elle une maladie génétique ?
L'aniridie est une trouble oculaire génétique grave et rare. L'iris a partiellement ou totalement disparu, souvent dans les deux yeux. Il peut également affecter d'autres parties de l'œil. Votre enfant peut avoir certains problèmes dès la naissance, comme une sensibilité accrue à la lumière.
Le syndrome WAGR est-il dominant ou récessif ?
L'aniridie isolée et le syndrome WAGR sont hérités de manière autosomique dominante.
Le WAGR est-il hérité ?
La plupart des cas de syndrome WAGR ne sont pas héréditaires. Ils résultent d'une délétion chromosomique qui se produit de manière aléatoire lors de la formation des cellules reproductrices (ovules ou spermatozoïdes) ou au début du développement fœtal. Les personnes touchées n'ont généralement aucun antécédent de la maladie dans leur famille.
Quelle est la fréquence de l'anaridie ?
Quelle est la fréquence de l'aniridie ? Dans la population générale, l'aniridie survient chez 1 pour 50 000-100 000 personnes et l'incidence varie selon les régions.
