Est-ce que l'hyperthermie maligne est héréditaire ?

Est-ce que l'hyperthermie maligne est héréditaire ?
Est-ce que l'hyperthermie maligne est héréditaire ?
Anonim

Votre risque d'avoir un trouble d'hyperthermie maligne est plus élevé si quelqu'un de votre famille en souffre. Si l'un de vos parents a le gène anormal, vous avez 50 % de chances de l'avoir aussi (schéma de transmission autosomique dominant).

Comment se transmet l'hyperthermie maligne ?

La susceptibilité à l'hyperthermie maligne est héritée selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'une copie du gène altéré dans chaque cellule est suffisante pour augmenter le risque de réaction grave à certains médicaments utilisé pendant la chirurgie.

Qui est le plus susceptible de souffrir d'hyperthermie maligne ?

La plupart des cas surviennent chez des personnes au début de la vingtaine. Certaines études montrent que les hommes sont plus à risque que les femmes de développer une hyperthermie maligne.

Est-ce que l'hyperthermie maligne saute une génération ?

La susceptibilité MH ne "saute" pas les générations. Le test de biopsie musculaire est le seul moyen de déterminer avec certitude le statut de sensibilité. Par conséquent, lorsqu'un épisode aigu de MH survient chez un membre de la famille, tous les membres de la famille, y compris les cousins, doivent également être alertés de leur risque potentiel.

Quelles sont les règles génétiques suivies par MH ?

L'hérédité de la MH suit un schéma autosomique dominant dans presque tous les cas humains. Quelques cas, en particulier ceux associés à diverses myopathies, peuvent suivre un mode de transmission autosomique récessif. Le séquençage génomique aidera à clarifier le modèle d'hérédité dans les familles[15].

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