Si il y a un allèle normal et un allèle anormal à un locus particulier, comme on peut le voir dans un trouble héréditaire de susceptibilité au cancer autosomique dominant, la perte de l'allèle normal produit un locus sans fonction normale.
Comment se produit la perte d'hétérozygotie ?
La perte d'hétérozygotie (LOH) est définie comme la perte de la contribution d'un parent à la cellule, peut être causée par délétion directe, suppression due à des réarrangements déséquilibrés, conversion génique, recombinaison mitotique ou perte d'un chromosome (monsomie).
Comment savoir si vous perdez votre hétérozygotie ?
La perte d'hétérozygotie peut être identifiée dans les cancers en notant la présence d'hétérozygotie à un locus génétique dans l'ADN germinal d'un organisme, et l'absence d'hétérozygotie à ce locus dans le cancer cellules.
Qu'est-ce qui cause la perte d'hétérozygotie dans le cancer ?
La perte d'hétérozygotie (LOH) dans le cancer résulte souvent de altérations du nombre de copies (CNA) qui peuvent modifier des dizaines à des milliers de gènes dans les génomes du cancer 9 , 10. La plupart des LOH sont dues à une perte de copie stricte (copy-loss LOH), où la perte allélique se produit dans le contexte d'une diminution du nombre de copies de gènes.
Qu'est-ce qui serait observé en cas de perte d'hétérozygotie ?
La perte d'hétérozygotie (LOH) fait référence à un type spécifique de mutation génétique au cours de laquelle il y a perte d'une copie normale d'un gène ou d'un groupe de gènes. Danscertains cas, la perte d'hétérozygotie peut contribuer au développement du cancer.
