Les manifestations cliniques variables de la mucoviscidose (FK) suggèrent l'influence de gènes épistatiques (modificateurs). Par exemple, l'iléus méconial est présent chez environ 10 à 15 % des nouveau-nés atteints de mucoviscidose; cependant, les facteurs génétiques et/ou environnementaux impliqués n'ont pas été déterminés.
La mucoviscidose est-elle pléiotrope ?
Le gène régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR) est exprimé dans de nombreux tissus différents et a de nombreux effets phénotypiques. En d'autres termes, il s'agit d'un gène pléiotropique.
Quels sont les exemples d'épistasie ?
Un exemple d'épistasie est l'interaction entre la couleur des cheveux et la calvitie. Un gène pour la calvitie totale serait épistatique à un pour les cheveux blonds ou les cheveux roux. Les gènes de la couleur des cheveux sont hypostatiques au gène de la calvitie. Le phénotype de la calvitie remplace les gènes de la couleur des cheveux et les effets ne sont donc pas additifs.
Sur quel gène porte la mucoviscidose ?
Chaque personne possède deux copies du gène régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Une personne doit hériter de deux copies du gène CFTR contenant des mutations -- une copie de chaque parent -- pour avoir la mucoviscidose.
Qu'est-ce que la génétique de l'épistasie ?
L'épistasie est une circonstance où l'expression d'un gène est affectée par l'expression d'un ou plusieurs gènes hérités indépendamment. Par exemple, si l'expression du gène 2 dépend de lal'expression du gène 1, mais le gène 1 devient inactif, alors l'expression du gène 2 ne se produira pas.
