La paralysie périodique hyperkaliémique est-elle autosomique récessive ?

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La paralysie périodique hyperkaliémique est-elle autosomique récessive ?
La paralysie périodique hyperkaliémique est-elle autosomique récessive ?
Anonim

La paralysie périodique hyperkaliémique (HYPP, HyperKPP) est une maladie autosomique dominante héréditaire qui affecte les canaux sodiques des cellules musculaires et la capacité à réguler les niveaux de potassium dans le sang.

La paralysie périodique hypokaliémique est-elle héréditaire ?

La paralysie périodique hypokaliémique (HOKPP) est héritée de manière autosomique dominante. Cela signifie qu'il suffit d'avoir un changement (mutation) dans une seule copie de l'un des gènes responsables dans chaque cellule pour provoquer des symptômes de la maladie.

Quel type de mutation provoque la paralysie périodique hyperkaliémique ?

Les mutations du gène SCN4A peuvent provoquer une paralysie périodique hyperkaliémique. Le gène SCN4A fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui joue un rôle essentiel dans les muscles utilisés pour le mouvement (muscles squelettiques). Pour que le corps bouge normalement, ces muscles doivent se tendre (se contracter) et se détendre de manière coordonnée.

Comment la paralysie périodique hyperkaliémique affecte-t-elle la membrane cellulaire ?

Paralysie périodique hypokaliémique

Dysfonctionnement du canal ionique peut entraver la contraction en altérant le déclenchement du potentiel d'action le long de la membrane. Un symptôme caractéristique de ce phénomène est connu sous le nom de « paralysie périodique », une forme de faiblesse paroxystique qui survient en l'absence de jonction neuromusculaire ou de maladie du motoneurone.

Qu'est-ce qui déclenche la paralysie périodique hypokaliémique ?

Introduction. La paralysie périodique hypokaliémique (HypoKPP) est une maladie rare caractérisée par la survenue d'une faiblesse musculaire sévère épisodique, généralement déclenchée par exercice intense ou régimes riches en glucides. Les épisodes d'hypoKPP sont associés à de faibles taux de potassium sérique.

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