La maladie de Huntington est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu'une personne n'a besoin que d'une seule copie du gène défectueux pour développer la maladie. À l'exception des gènes sur les chromosomes sexuels, une personne hérite de deux copies de chaque gène - une copie de chaque parent.
Comment la maladie de Huntington se transmet-elle dans les familles ?
La maladie de Huntington (HD) est héritée de manière autosomique dominante. Cela signifie qu'il suffit d'avoir un changement (mutation) dans une seule des 2 copies du gène HTT pour provoquer la maladie. Lorsqu'une personne atteinte de la MH a des enfants, chaque enfant a 50 % (1 sur 2) de chances d'hériter du gène muté et de développer la maladie.
Qui est porteur du gène de la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington est un trouble cérébral progressif causé par un seul gène défectueux sur le chromosome 4 - l'un des 23 chromosomes humains qui portent le code génétique complet d'une personne. Ce défaut est "dominant", ce qui signifie que toute personne qui en hérite d'un parent atteint de la maladie de Huntington finira par développer la maladie.
Peut-on contracter la maladie de Huntington si aucun de ses parents ne l'a ?
Il est possible de développer la MH même s'il n'y a aucun membre connu de la famille atteint de la condition. Environ 10 % des personnes atteintes de MH n'ont pas d'antécédents familiaux. Parfois, c'est parce qu'un parent ou un grand-parent a été diagnostiqué à tort avec une autre condition commela maladie de Parkinson, alors qu'en fait ils avaient la MH.
La maladie de Huntington vient-elle de la mère ou du père ?
Il a été rapporté que la chorée de Huntington d'apparition juvénile est presque toujours héritée du père, et que la chorée de Huntington d'apparition tardive est héritée plus souvent de la mère que du père.