La cystinose est causée par des mutations du gène CTNS et est héritée comme une maladie autosomique récessive.
Qu'est-ce que la cystinose fait au corps ?
Chez les personnes atteintes de cystinose, une accumulation de cystine peut entraîner la formation de cristaux. La cystinose peut affecter de nombreuses parties du corps, notamment les yeux, les muscles, le cerveau, le cœur, les globules blancs, la thyroïde et le pancréas. La cystinose peut également causer de graves problèmes rénaux.
Comment la cystinose cause-t-elle le syndrome de Fanconi ?
La cystinose est la cause héréditaire la plus fréquente du syndrome rénal de Fanconi chez les enfants. Il s'agit d'un trouble de stockage lysosomal autosomique récessif causé par des mutations du gène CTNS codant pour la protéine porteuse cystinosine, transportant la cystine hors du compartiment lysosomal.
La cystinose provoque-t-elle des calculs rénaux ?
Le symptôme le plus courant de la cystinose non néphropathique (oculaire) est une accumulation de cristaux dans la cornée des yeux, qui provoque des douleurs et une sensibilité accrue à la lumière (photosensibilité). Les personnes atteintes de cystinose non néphropathique ne développent généralement pas de problèmes rénaux ni aucun des autres symptômes associés à la cystinose.
Que se passe-t-il dans la cystinose ?
La cystinose est une affection caractérisée par l'accumulation de l'acide aminé cystine (un élément constitutif des protéines) dans les cellules. L'excès de cystine endommage les cellules et forme souvent des cristaux qui peuvent se formeret causer des problèmes dans de nombreux organes et tissus.
