L'otocéphalie, également connue sous le nom de complexe agnathie-otocéphalie, est un trouble céphalique très rare et mortel caractérisé par l'absence de la mandibule (agnathie), avec les oreilles fusionnées juste en dessous du menton (synotie). Elle est causée par une perturbation du développement du premier arc branchial.
L'agnathie est-elle fatale ?
L'agnathie est une neurocristopathie mortelle extrêmement rare. Le trouble a également été appelé spectre agnathie-holoprosencéphalie, complexe agnathie-otocéphalie, agnathie-astomie-synotie ou association cyclopie-otocéphalie. L'incidence est estimée à 1 sur 70 000 nourrissons (Schiffer et al. 2002).
Qu'est-ce que l'Agnathie-Otocéphalie ?
L'agnathie-otocéphalie, une malformation rare, sporadique et létale, se caractérise par une microstomie (petite bouche), une aglossie (absence de langue), une agnathie (absence de mâchoire) et des oreilles anormalement positionnées.
Qu'est-ce qui cause l'agnathie ?
L'otocéphalie, également connue sous le nom de complexe agnathie-otocéphalie, est un trouble céphalique très rare et mortel caractérisé par l'absence de la mandibule (agnathie), avec les oreilles fusionnées juste en dessous du menton (synotie). Elle est causée par une perturbation du développement du premier arc branchial.
Qu'est-ce que l'hypoplasie mandibulaire ?
L'hypoplasie mandibulaire fait référence à une mâchoire sous-développée et petite. Lorsqu'une mandibule est trop petite, les dentspeut ne pas bien s'aligner et entraîner une sous-occlusion ou un sous-jet.