L'hémophilie est causée par une mutation ou un changement, dans l'un des gènes, qui fournit des instructions pour fabriquer les protéines du facteur de coagulation nécessaires à la formation d'un caillot sanguin. Ce changement ou cette mutation peut empêcher la protéine de coagulation de fonctionner correctement ou de disparaître complètement. Ces gènes sont situés sur le chromosome X.
Quelle carence cause l'hémophilie ?
Avoir trop peu de facteurs VIII (8) ou IX (9) est ce qui cause l'hémophilie. Une personne atteinte d'hémophilie ne manquera que d'un seul facteur, soit le facteur VIII, soit le facteur IX, mais pas les deux. Il existe deux principaux types d'hémophilie: l'hémophilie A, qui est une déficience en facteur VIII; et l'hémophilie B, qui est une déficience en facteur IX.
Comment une personne hérite-t-elle de l'hémophilie ?
C'est presque toujours hérité (transmis) d'un parent à un enfant. Les hémophilies A et B sont transmises de la même manière, car les gènes du facteur VIII et du facteur IX sont situés sur le chromosome X (les chromosomes sont des structures à l'intérieur des cellules du corps qui contiennent les gènes).
Comment l'hémophilie a-t-elle commencé ?
L'hémophilie a été introduite pour la première fois dans le monde sous le nom de « la maladie royale » sous le règne de la reine Victoria d'Angleterre. Elle était porteuse du gène de l'hémophilie, mais c'est son fils, Léopold, qui a enduré les effets du trouble de la coagulation, notamment des hémorragies fréquentes et des douleurs débilitantes.
Quels sont les 5 symptômes de l'hémophilie ?
Symptômes
- Saignements inexpliqués et excessifs dus à des coupures ou des blessures, ou après une intervention chirurgicale ou dentaire.
- Beaucoup de contusions importantes ou profondes.
- Saignements inhabituels après les vaccinations.
- Douleur, gonflement ou sensation d'oppression dans les articulations.
- Sang dans vos urines ou vos selles.
- Saignements de nez sans cause connue.
- Chez les nourrissons, irritabilité inexpliquée.
