La séquence de myostatine piémontaise contient une mutation faux-sens dans exon 3, entraînant une substitution de la tyrosine par une cystéine invariante dans la région mature de la protéine.
Quel type de mutation se trouve dans l'ADN des Piémontais qui pourrait avoir conduit à une hypertrophie musculaire ?
La mutation faux-sens Piedmontese MSTN G938A est traduite en protéine myostatine C313Y. Cette mutation altère la fonction MSTN en tant que régulateur négatif de la croissance musculaire, induisant ainsi une hypertrophie musculaire. Les miARN pourraient jouer un rôle dans la modulation de l'hypertrophie des muscles squelettiques en régulant à la baisse l'expression des gènes.
Quel type de mutation s'est produit dans le gène de la myostatine ?
Au moins une mutation du gène MSTN a provoqué une hypertrophie musculaire liée à la myostatine, une maladie rare caractérisée par une augmentation de la masse musculaire et de la force. La mutation, qui s'écrit IVS1+5G>A, perturbe la façon dont les instructions du gène sont utilisées pour fabriquer la myostatine.
Quelle sorte de mutation est la double musculature ?
La double musculature est le terme utilisé pour désigner une hypertrophie musculaire caractéristique des bovins et des ovins Texel. Elle est due à une mutation du gène de la myostatine (MSTN), qui code pour le facteur de régulation de la croissance, la myostatine. L'hypertrophie musculaire résulte d'une augmentation du nombre total de fibres.
Quel type de mutation s'est produite dans la myostatine Bleu Belge ?
Double musculation (augmentationmasse musculaire) est une caractéristique que l'on retrouve chez une race bovine appelée Bleu Belge. La caractéristique de la double musculature a été attribuée à une mutation génétique autosomique unique, provoquant une délétion de onze paires de bases dans le gène de la myostatine. Il en résulte la fabrication d'une protéine non fonctionnelle.
