2024 Auteur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Dernière modifié: 2024-01-13 00:06
Comment les porphyries présentent-elles une expressivité variable, une pléiotropie et une hétérogénéité génétique ? … Ils sont pléiotropes parce qu'ils ont plus d'un symptôme. Ils sont génétiquement hétérogènes car ils présentent des mutations dans différents gènes de la voie porphyrine-hème.
La pléiotropie est-elle une expressivité variable ?
La pléiotropie est la condition dans laquelle une mutation génétique unique a de multiples conséquences dans de nombreux tissus. Même dans la même famille, deux individus porteurs des mêmes gènes mutants peuvent avoir des manifestations pathologiques différentes. L'expressivité est définie comme la sévérité du phénotype.
Qu'est-ce qui cause la pénétrance variable ?
L'expressivité variable fait référence à la gamme de signes et de symptômes qui peuvent survenir chez différentes personnes atteintes de la même maladie génétique. Comme pour la pénétrance réduite, l'expressivité variable est probablement causée par une combinaison de facteurs génétiques, environnementaux et liés au mode de vie, dont la plupart n'ont pas été identifiés.
Comment les allèles contribuent-ils à la variation phénotypique ?
Les allèles contribuent au phénotype de l'organisme, qui est l'apparence extérieure de l'organisme. … Certains allèles sont dominants ou récessifs. Lorsqu'un organisme est hétérozygote à un locus spécifique et porte un allèle dominant et un allèle récessif, l'organisme exprimera le phénotype dominant.
Qu'est-ce que la pénétrance et l'expressivité d'un gène ?
La pénétrance est utilisée pour décrires'il existe ou non une expression clinique du génotype chez l'individu. L'expressivité est le terme qui décrit les différences observées dans le phénotype clinique entre deux individus ayant le même génotype.
Conseillé:
Les complexes tétraédriques présentent-ils une isomérie optique ?
L'isomérie optique est rarement observée dans les complexes tétraédriques avec quatre substituants différents car les substituants de ces complexes sont généralement trop labiles pour que le complexe soit résolu, c'est-à-dire qu'ils se racémisent rapidement.
Les composés méso présentent-ils une isomérie optique ?
Réponse complète: Un composé méso ou isomère méso est un membre non optiquement actif d'un groupe de stéréoisomères, dont il existe au moins deux optiquement actifs. Cela signifie que la molécule n'est pas chirale bien qu'elle contienne deux centres stéréogéniques ou plus.
Les métaux présentent-ils un caractère électropositif ?
Caractère électropositif: Les métaux ont tendance à avoir de faibles énergies d'ionisation , et perdent généralement des électrons (c'est-à-dire qu'ils sont oxydés) lorsqu'ils subissent des réactions chimiques. Ils n'acceptent normalement pas les électrons.
Est-ce que les planaires présentent une fragmentation ?
Planaria se reproduit sexuellement et asexuellement. Il existe deux méthodes de reproduction asexuée: la fragmentation et la « chute de queues » spontanée. La fragmentation commence généralement par une constriction transversale juste derrière le pharynx, qui augmente jusqu'à ce que les deux parties se séparent et s'éloignent l'une de l'autre.
Quelle variable est supposée être affectée par la variable manipulée ?
Variable dépendante La variable qui dépend d'autres facteurs mesurés. On s'attend à ce que ces variables changent à la suite d'une manipulation expérimentale de la ou des variables indépendantes. C'est l'effet présumé. Quelle variable de recherche est l'effet présumé ?
