Comment les porphyries présentent-elles une expressivité variable, une pléiotropie et une hétérogénéité génétique ? … Ils sont pléiotropes parce qu'ils ont plus d'un symptôme. Ils sont génétiquement hétérogènes car ils présentent des mutations dans différents gènes de la voie porphyrine-hème.
La pléiotropie est-elle une expressivité variable ?
La pléiotropie est la condition dans laquelle une mutation génétique unique a de multiples conséquences dans de nombreux tissus. Même dans la même famille, deux individus porteurs des mêmes gènes mutants peuvent avoir des manifestations pathologiques différentes. L'expressivité est définie comme la sévérité du phénotype.
Qu'est-ce qui cause la pénétrance variable ?
L'expressivité variable fait référence à la gamme de signes et de symptômes qui peuvent survenir chez différentes personnes atteintes de la même maladie génétique. Comme pour la pénétrance réduite, l'expressivité variable est probablement causée par une combinaison de facteurs génétiques, environnementaux et liés au mode de vie, dont la plupart n'ont pas été identifiés.
Comment les allèles contribuent-ils à la variation phénotypique ?
Les allèles contribuent au phénotype de l'organisme, qui est l'apparence extérieure de l'organisme. … Certains allèles sont dominants ou récessifs. Lorsqu'un organisme est hétérozygote à un locus spécifique et porte un allèle dominant et un allèle récessif, l'organisme exprimera le phénotype dominant.
Qu'est-ce que la pénétrance et l'expressivité d'un gène ?
La pénétrance est utilisée pour décrires'il existe ou non une expression clinique du génotype chez l'individu. L'expressivité est le terme qui décrit les différences observées dans le phénotype clinique entre deux individus ayant le même génotype.
