Les lipofuscinoses céroïdes neuronales adultes sont des maladies extrêmement rares. La prévalence est estimée à environ 1,5 personne pour 9 000 000 dans la population générale.
Quelle est la rareté de la maladie de Batten ?
On ne sait pas combien de personnes sont atteintes de la maladie de Batten, mais selon certaines estimations, elle peut être aussi fréquente que chez 1 sur 12 500 personnes dans certaines populations. Elle affecte environ 2 à 4 enfants sur 100 000 aux États-Unis.
Combien de personnes ont CLN1 ?
L'incidence de la maladie CLN1 est inconnue; plus de 200 cas ont été décrits dans la littérature scientifique. Collectivement, toutes les formes de NCL affectent environ 1 personne sur 100 000 dans le monde.
Comment se transmet la lipofuscinose céroïde neuronale ?
Les lipofuscinoses sont héritées comme traits autosomiques récessifs. Cela signifie que chaque parent transmet une copie non fonctionnelle du gène pour que l'enfant développe la maladie. Un seul sous-type adulte de NCL est hérité en tant que trait autosomique dominant.
Qu'est-ce que la lipofuscinose céroïde ?
Écoute. La lipofuscinose céroïde neuronale (LNC) désigne un groupe d'affections qui affectent le système nerveux. Les signes et les symptômes varient considérablement d'une forme à l'autre, mais comprennent généralement une combinaison de démence, de perte de vision et d'épilepsie.
