Cette condition est héritée dans un modèle codominant autosomique. La codominance signifie que deux versions différentes du gène peuvent être actives (exprimées) et que les deux versions contribuent au trait génétique. La version la plus courante (allèle) du gène SERPINA1, appelée M, produit des niveaux normaux d'alpha-1 antitrypsine.
Est-ce que les deux parents doivent avoir un déficit en alpha-1 antitrypsine ?
Les deux parents doivent avoir au moins une copie du gène anormal du déficit en alpha-1 antitrypsine pour que leur enfant hérite de la maladie.
Comment se transmet le déficit en alpha-1 antitrypsine ?
Le déficit en alpha-1 antitrypsine (AATD) est hérité dans les familles selon un schéma codominant autosomique. L'hérédité codominante signifie que deux variantes différentes du gène (allèles) peuvent être exprimées et que les deux versions contribuent au trait génétique. Le gène M est l'allèle le plus commun du gène alpha-1.
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte d'Alpha-1 ?
Comment la maladie pulmonaire Alpha-1 affecte-t-elle mon espérance de vie ? Les personnes qui continuent de fumer et qui ont une maladie pulmonaire Alpha-1 ont une espérance de vie moyenne de environ 60 ans.
Quelle est la cause génétique du déficit en alpha-1 antitrypsine ?
Le déficit en alpha-1 antitrypsine (AATD) est causé par modifications (variantes pathogènes, également appelées mutations) du gène SERPINA1. Ce gène donne au corps des instructions pour faire unprotéine appelée alpha-1 antitrypsine (AAT). L'une des tâches de l'AAT est de protéger le corps d'une autre protéine appelée élastase neutrophile.
