Critères diagnostiques du syndrome de Prader-Willi Un diagnostic de syndrome de Prader-Willi doit être suspecté chez enfants de moins de trois ans avec un score d'au moins 5; et chez les enfants de trois ans et plus avec un score d'au moins 8, avec 4 points parmi les principaux critères.
Quand le SPW est-il diagnostiqué ?
Un diagnostic présumé de syndrome de Prader-Willi (PWS) est généralement posé par un médecin sur la base des symptômes cliniques. Le SPW doit être suspecté chez tout nourrisson né avec une hypotonie importante (faiblesse musculaire ou « flaccidité »). Le diagnostic est confirmé par un test sanguin.
Comment savoir si mon bébé est atteint du syndrome de Prader-Willi ?
Un signe classique du syndrome de Prader-Willi est un besoin constant de nourriture, entraînant une prise de poids rapide, à partir de l'âge de 2 ans environ. La faim constante conduit à manger souvent et à consommer de grandes portions. Des comportements inhabituels de recherche de nourriture, tels que la thésaurisation de la nourriture, ou la consommation d'aliments surgelés ou même de déchets, peuvent se développer.
Le syndrome de Prader-Willi peut-il ne pas être diagnostiqué ?
Des tests précoces sont nécessaires, car un diagnostic précoce permet un traitement rapide. Certaines personnes atteintes du SPW ne reçoivent pas de diagnostic, ou reçoivent un diagnostic erroné de syndrome de Down ou de trouble du spectre autistique (TSA), car certaines caractéristiques de ces affections se chevauchent avec celles du SPW.
Le syndrome de Prader-Willi peut-il être détecté avant la naissance ?
Dépistage prénatal non invasif(NIPS) - également appelé test prénatal non invasif (NIPT) ou test ADN sans cellule - est désormais disponible pour le syndrome de Prader-Willi (PWS). Les tests peuvent être effectués à tout moment après 9 à 10 semaines de gestation car l'ADN du fœtus circule dans le sang maternel.
