L'amyotrophie spinale (SMA) est un groupe de maladies héréditaires maladies héréditaires Définition. Maladies causées par des mutations génétiques présentes au cours du développement de l'embryon ou du fœtus, bien qu'elles puissent être observées plus tard dans la vie. Les mutations peuvent être héritées du génome d'un parent ou acquises in utero. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov ›medgen
Maladies génétiques innées (ID de concept: C0950123) - NCBI
qui détruit progressivement les motoneurones-les cellules nerveuses du tronc cérébral et de la moelle épinière qui contrôlent l'activité essentielle des muscles squelettiques comme la parole, la marche, la respiration et la déglutition, entraînant une faiblesse musculaire et une atrophie.
Quels sont les signes et les symptômes de l'amyotrophie spinale ?
Caractéristiques
- Mauvais contrôle de la tête.
- Toux faible.
- Cri faible.
- Faiblesse progressive des muscles utilisés pour mâcher et avaler.
- Mauvais tonus musculaire.
- Posture de "jambe de grenouille" en position couchée.
- Faiblesse musculaire sévère des deux côtés du corps.
- Faiblesse progressive des muscles qui aident à respirer (muscles intercostaux)
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte d'amyotrophie spinale ?
Certains peuvent éventuellement avoir besoin d'utiliser un fauteuil roulant. Les symptômes apparaissent généralement vers l'âge de 18 mois ou dans la petite enfance. Les enfants atteints de ce type de SMA ont généralement une espérance de vie presque normale.
Pouvez-vous vivre avecamyotrophie spinale?
Espérance de vie
La plupart des enfants atteints de SMA de type 1 ne vivront que quelques années. Cependant, les personnes qui ont été traitées avec de nouveaux médicaments contre l'AS ont constaté des améliorations prometteuses de leur qualité de vie - et de leur espérance de vie. Les enfants atteints d'autres types de SMA peuvent survivre longtemps jusqu'à l'âge adulte et mener une vie saine et épanouie.
Peut-on traiter l'Amyotrophie Spinale ?
Il n'est actuellement pas possible de guérir l'amyotrophie spinale (SMA), mais des recherches sont en cours pour trouver de nouveaux traitements. Un traitement et un soutien sont disponibles pour gérer les symptômes et aider les personnes atteintes de la maladie à avoir la meilleure qualité de vie possible.
