La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH) a été décrite pour la première fois par Landouzy et Dejerine en 1885, et porte donc leur nom. Duchenne avait publié une photographie d'un patient FSH typique en 1862, mais la maladie était encore connue sous le nom de maladie de Landouzy-Dejerine.
Qui a découvert FSHD ?
Landouzy et Dejerine ont décrit la FSHD pour la première fois en 1884. Tyler et Stephens ont décrit une grande famille de l'Utah dans laquelle 6 générations ont été touchées. W alton et Nattrass ont établi la FSHD comme une dystrophie musculaire distincte avec des critères de diagnostic spécifiques.
Quel gène cause la dystrophie musculaire facioscapulohumérale ?
La dystrophie musculaire facioscapulohumérale est causée par changements génétiques impliquant le bras long (q) du chromosome 4. Les deux types de la maladie résultent de changements dans une région de l'ADN près de l'extrémité du chromosome appelée D4Z4.
Qu'est-ce que Facioscapulohuméral ?
La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH) est une forme de dystrophie musculaire qui provoque le plus souvent une faiblesse progressive du visage, des bras et des épaules, bien que les symptômes puissent affecter les jambes comme bien. La maladie est causée par une dégénérescence musculaire due à un chromosome manquant dans les gènes de la personne.
La FSHD est-elle sérieuse ?
Bien que l'atteinte cardiaque puisse parfois être un facteur de FSHD, elle est rarement grave et n'est souvent découverte qu'avectests spécialisés. Certains experts ont récemment recommandé une surveillance de la fonction cardiaque chez les personnes atteintes de FSHD.
