La maladie de Gaucher est transmise des parents aux enfants (héréditaire). Elle est causée par un problème avec le gène GBA. C'est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que chaque parent doit transmettre un gène GBA anormal pour que son enfant contracte Gaucher.
À quel âge la maladie de Gaucher est-elle diagnostiquée ?
Bien que la maladie puisse être diagnostiquée à tout âge, la moitié des patients ont moins de 20 ans au moment du diagnostic. La présentation clinique est hétérogène avec parfois des formes asymptomatiques.
La maladie de Gaucher peut-elle être héréditaire ?
La maladie de Gaucher est transmise selon un mode de transmission appelé autosomique récessif. Les deux parents doivent être porteurs d'un gène Gaucher modifié (muté) pour que leur enfant hérite de la maladie.
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de la maladie de Gaucher ?
D'après le registre Gaucher de l'International Collaborative Gaucher Group (ICGG), l'espérance de vie moyenne à la naissance des patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1 est de 68,2 ans (63,9 ans pour patients splénectomisés et 72,0 ans pour les patients non splénectomisés), contre 77,1 ans dans une référence …
Qui est à risque de contracter la maladie de Gaucher ?
N'importe qui peut avoir la maladie, mais les personnes d'ascendance juive ashkénaze (Europe de l'Est) sont plus susceptibles d'avoir la maladie de Gaucher de type 1. De toutes les personnes d'origine ashkénaze (ou ashkénaze) Descendance juive, près de 1 sur 450a le trouble, et 1 sur 10 porte le changement génétique qui cause la maladie de Gaucher.
