La fibrose kystique est une maladie causée par un gène anormal. Un gène anormal est appelé une mutation génétique. Le gène responsable des problèmes de mucoviscidose se trouve sur le septième chromosome. Il existe de nombreuses mutations (gènes anormaux) qui causent la maladie FK.
Où est la fibrose kystique du chromosome 7 ?
La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire qui affecte plusieurs systèmes. Elle est causée par des mutations du gène CFTR (régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique), situé sur le bras long du chromosome 7.
Que fait le 7ème chromosome ?
Le chromosome 7 contient probablement de 900 à 1 000 gènes qui fournissent des instructions pour fabriquer des protéines. Ces protéines remplissent une variété de rôles différents dans le corps.
Quels sont les gènes situés sur le chromosome 7 ?
Le travail peut bénéficier à la recherche sur la fibrose kystique, la surdité, le lymphome à cellules B et d'autres cancers, dont les gènes se trouvent sur le chromosome 7. On y trouve également le gène de La glycoprotéine P, une protéine qui permet aux cellules cancéreuses de résister aux médicaments anticancéreux.
Sur quel chromosome se situe l'autisme ?
La duplication d'une région sur le chromosome X conduit à une maladie génétique caractérisée par un autisme sévère, selon une étude publiée le 25 novembre dans Annals of Neurology1.