Résumé. La leucodystrophie métachromatique (MLD) est une maladie héréditaire rare maladie héréditaire Épidémiologie. Environ 1 personne sur 50 est touchée par une maladie monogénique connue, tandis qu'environ 1 personne sur 263 est touchée par une anomalie chromosomique. Environ 65% des personnes ont un problème de santé à la suite de mutations génétiques congénitales. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Trouble génétique - Wikipédia
caractérisé par l'accumulation de graisses appelées sulfatides sulfatides Le sulfatide est un composant majeur du système nerveux et se trouve à des niveaux élevés dans la gaine de myéline du système nerveux périphérique et du système nerveux central. La myéline est généralement composée d'environ 70 à 75 % de lipides, et le sulfatide comprend 4 à 7 % de ces 70 à 75 %. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatide
Sulfatide - Wikipédia
. Cela provoque la destruction de la couche graisseuse protectrice (gaine de myéline) entourant les nerfs du système nerveux central et du système nerveux périphérique.
Quels sont les symptômes de la MLD ?
Les symptômes incluent atrophie et faiblesse musculaires, rigidité musculaire, retards de développement, perte progressive de la vision conduisant à la cécité, convulsions, troubles de la déglutition, paralysie et démence. Les enfants peuvent tomber dans le coma. La plupart des enfants atteints de cette forme de MLD meurent avant l'âge de 5 ans.
Combien de temps pouvez-vous vivre avec MLD ?
Les personnes atteintes de la forme adulte meurent généralement dans les 6 à 14 ans suivant l'apparition des symptômes. Le pronostic de la MLD est mauvais. La plupart des enfants de la forme infantile meurent avant l'âge de 5 ans. Les symptômes de la forme juvénile progressent et la mort survient 10 à 20 ans après son apparition.
Qu'est-ce qui cause la MLD ?
MLD est généralement causée par l'absence d'une enzyme importante appelée arylsulfatase A (ARSA). Parce que cette enzyme est absente, des produits chimiques appelés sulfatides s'accumulent dans le corps et endommagent le système nerveux, les reins, la vésicule biliaire et d'autres organes.
La MLD est-elle mortelle ?
Dans la MLD juvénile, l'espérance de vie est de 10 à 20 ans après le diagnostic. Si les symptômes n'apparaissent qu'à l'âge adulte, les gens vivent généralement 20 à 30 ans après le diagnostic. Bien qu'il n'y ait toujours pas de remède contre la MLD, d'autres traitements sont en cours de développement.
