Incontinentia pigmenti ou syndrome de Bloch-Sulzberger est une génodermatose rare, liée au chromosome X, de caractère autosomique dominant, qui affecte les tissus ectodermiques et mésodermiques, tels que la peau, les yeux, dents et système nerveux central.
Qu'est-ce qu'une maladie génétique IP ?
Incontinentia pigmenti (IP) est une maladie génétique caractérisée par des éruptions cutanées et des lésions visibles à la naissance ou au cours des premières semaines. La majorité des enfants atteints de PI n'ont pas de complications et peuvent n'être que légèrement affectés, voire pas du tout. Mais environ 20 % développent des problèmes neurologiques pouvant aller de légers à graves.
Quelles sont les causes de l'incontinentia pigmenti ?
Les mutations du gène IKBKG causent l'incontinentia pigmenti. Le gène IKBKG fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui aide à réguler le facteur nucléaire-kappa-B. Le facteur nucléaire-kappa-B est un groupe de protéines apparentées qui aide à protéger les cellules contre l'autodestruction (subissant l'apoptose) en réponse à certains signaux.
Qu'est-ce que l'incontinentia pigmenti eye ?
CONTEXTE: L'incontinentia pigmenti (également connue sous le nom de syndrome de Bloch-Sulzberger) est une rare, liée à l'X, une maladie héréditaire dominante de la peau entraînant des zones de dépigmentation associées à des troubles oculaires., dentaires, capillaires et du système nerveux central, y compris retard mental et convulsions.
Qu'est-ce que l'incontinentia pigmenti Type 1 ?
Incontinentia pigmenti (IP) est une génétiquecondition qui affecte la peau et d'autres systèmes du corps. Les symptômes cutanés changent avec le temps et commencent par une éruption cutanée accompagnée de cloques pendant la petite enfance, suivie d'excroissances cutanées ressemblant à des verrues. Les excroissances deviennent des taches grises ou brunes tourbillonnantes dans l'enfance, puis des taches légères tourbillonnantes à l'âge adulte.
