Les personnes atteintes de syndrome des ptérygions multiples, le type Escobar ont généralement des traits faciaux distinctifs, notamment des paupières tombantes (ptosis), des coins extérieurs des yeux pointant vers le bas (fissures palpébrales inclinées vers le bas), la peau plis recouvrant le coin interne des yeux (plis épicanthaux), une petite mâchoire et des oreilles basses.
Qu'est-ce qui cause le syndrome d'Escobar ?
Le syndrome des ptérygions multiples, variante Escobar (MPSEV) est une maladie congénitale rare, qui est héréditaire selon un mode autosomique récessif. Son incidence est inconnue, mais elle est plus fréquente chez les enfants issus de relations consanguines. Elle est causée par une mutation du gène CHRNG, sur le chromosome 2q.
Peut-on guérir le syndrome d'Escobar ?
Il n'existe actuellement aucun remède pour le syndrome des ptérygions multiples, de type Escobar. Par conséquent, le traitement vise à gérer les symptômes associés.
Qu'est-ce que le syndrome du ptérygion ?
Discussion générale. Le syndrome des ptérygions multiples est une maladie génétique très rare caractérisée par des anomalies faciales mineures, une petite taille, des défauts vertébraux, des articulations multiples en position fixe (contractures) et des sangles (pterygia) du cou, à l'intérieur pli des coudes, arrière des genoux, aisselles et doigts.
Le syndrome du ptérygion poplité est-il une maladie rare ?
Le syndrome du ptérygion poplité est une maladie rare, survenant chez environ 1 personne sur 300 000. Mutations du gène IRF6provoquer le syndrome du ptérygion poplité. Le gène IRF6 fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui joue un rôle important dans le développement précoce.
